Heute erzählt uns Gastautorin und Zweifach-Mama Tanja aus Esslingen von ihrem Familienleben mit Mukoviszidose. Tanja ist Grafik-Designerin, ihre beiden Kinder Amelie und Carl sind zwölf bzw. sechs Jahre alt. Die Mukoviszidose-Erkrankung Amelies begleitet die Familie seit Amelies Geburt. 

Amelie wurde, nach einer glücklichen und reibungslosen Schwangerschaft, per Notkaiserschnitt auf die Welt gebracht. Ihr Bauchumfang war unnormal groß und der Frauenarzt riet mir bei einer der letzten Routinekontrollen in der 40. SSW, sofort zu entbinden, da auch die Herztöne schwächer waren. Die erste Diagnose lautete Darmverschluss. Gleich nach ihrer Geburt wurde Amelie mehrmals mit einigen Wochen Abstand am Darm operiert und lag drei Monate auf der Intensivstation. Nach vielen Untersuchungen, Bluttransfusionen und weiteren Operationen machten wir uns immer mehr Gedanken, was denn die Ursache des Darmverschlusses war und kamen über Internet-Recherchen auf die Krankheit Mukoviszidose. Leider las man im Internet nur Schreckliches über diese Krankheit. Geschichten von einem Leben voller Leiden und – das Allerschlimmste – einer kurzen Lebenserwartung mit dieser Krankheit. Nach weiteren Tests und Untersuchungen bestätigten die Ärzte den Verdacht: Amelie war an Mukoviszidose erkrankt. Für uns brach erst einmal eine Welt zusammen. Unser erstes Kind – mit einer unheilbaren Krankheit.

Mukoviszidose (Cystische Fibrose = CF) ist die häufigste der sogenannten „seltenen Erkrankungen“ in Deutschland. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind und die Krankheit beispielsweise in der Praxis eines Allgemeinarztes höchstens einmal pro Jahr vorkommt.

Mukoviszidose – Was ist das?

In Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh. Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lungen, die Bauchspeicheldrüse, die Leber sowie der Darm. (Quelle: muko.info)

Regelmäßige Physiotherapie

Bei Mukoviszidose sind also die Sekrete der exokrinen Drüsen sehr zäh. Besonders betroffen ist oft die Lunge, die sich durch eine vermehrte Keimlage, denn das Sekret ist der ideale Nährboden für Keime, entzünden kann. Mittlerweile liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei Mukoviszidose-Patienten bei Mitte 40. Das gab uns viel Hoffnung, so dass wir uns aktiv mit der Erkrankung auseinanderzusetzen begannen. Beim ersten Kind ist man ja sowieso vorsichtiger, will alles richtig machen, reagiert ängstlich auf eine Schnupfennase oder Bauchweh. Bei uns gehörten Infekte und Schmerzen in den ersten Jahren schon fast zur Normalität. Ständige Arztbesuche, viele Medikamente, tägliches Inhalieren – schon als Säugling absolvierte Amelie ein tägliches Programm und musste häufig Antibiotika einnehmen. Auch die Fragen aus dem Umfeld machten es uns nicht unbedingt leichter. Denn „Mukos“ husten viel und ich musste oft Rede und Antwort stehen, wenn andere fragten, ob ich denn nichts gegen Amelies Husten tue. „Doch, wir inhalieren mehrmals täglich, nehmen Schleimlöser für die Atemwegen, Tabletten für die Verdauung, zusätzliche Vitamine, die der Körper über die Nahrung nicht aufnimmt und und und.“ Denn so sah unsere Realität tatsächlich aus: Eine Menge Tabletten pro Tag, dazu strenge Hygienevorschriften, damit Amelie mit so wenig Keimen wie möglich in Berührung kommt. Manchmal konnte ich nur müde lächeln, wenn mir andere Mütter von den „Wehwehchen“ ihrer Kinder erzählten. Denn natürlich wünschte ich mir, dass Amelie auch „nur“ eine Erkältung oder einen Infekt hätte, der von allein wieder wegging. Mein Mann und ich durchlebten eine schwierige Zeit, die uns aber auch gemeinsam stärker werden ließ. Wir stellten uns den Herausforderungen und ließen nichts unversucht, um Amelie zu helfen. Bis heute besteht unser tägliches Programm aus physiotherapeutischen Übungen, der Einnahme von Medikamenten, Inhalieren, Atemübungen zur autogen Drainage (einer Selbstreinigungstechnik, um Schleim zu lösen), einer gesunden Ernährung und strengen Hygienemaßnahmen. Für uns Eltern gab es leider wenig Entlastung, denn nur wenige Freunde konnten oder wollten sich der Aufgabe stellen, sich um Amelie zu kümmern bzw. mal auf sie aufzupassen. Selbst meine Mutter war mit den Aufgaben total überfordert. Sie meinte immer, die Erkrankung könne auf keinen Fall „aus unserer Familie kommen“. Doch Fakt ist: Beide Eltern müssen Erbträger der Krankheit sein, um sie an ihr Kind zu vererben. Die Krankheit muss bei den Eltern jedoch nicht ausbrechen, sondern kann ein Leben lang inaktiv bleiben.

Vererbung

Mukoviszidose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht an Mukoviszidose erkrankt. (Quelle: muko.info)

Natürlich wussten mein Mann und ich vorher nichts von diesem mutierten Gen. So geht es allen Eltern, deren erstes Kind an Mukoviszidose leidet. Als ich mit Carl, unserem zweiten Kind, schwanger war, ließ ich eine Chorionzotten-Biopsie machen, um in der 12. Woche zu untersuchen, ob auch er erkrankt sei. Die Wochen bis zum Ergebnis waren der Horror, denn was hätte ich getan, wenn auch Carl krank gewesen wäre? Dasselbe nochmals durchstehen? Abtreiben? Nach Amelies Geburt hatte ich die schwierigsten Wochen meines Lebens erlebt. Würde ich das nochmals durchstehen können? Dann die Erleichterung: Carls wuchs als gesundes Kind in meinem Bauch heran – ohne Mukoviszidose oder eine andere Krankheit.

Zöliakie

Der glutenfreie Döner

Im Sommer 2008 musste Amelie immer häufiger spucken, hatte strohige Haare, noch mehr Bauchweh und schien auch nicht mehr zu wachsen. Wir suchten erneut Hilfe beim Arzt. Nach kurzer Zeit erhielten wir die nächste Diagnose. Amelie litt auch an Zöliakie und musste ab sofort glutenfrei ernährt werden. Wieder ein neues Hindernis auf dem Weg, den wir bislang schon so gut gemeistert hatten. Aber auch hier gaben wir nicht auf, sondern lasen uns mittels Fachliteratur in das Thema „Essen ohne Weizen & Co.“ ein, stellten die gesamte Küche und Ernährung um. Amelie erholte sich langsam, nahm wieder zu und wurde auch fröhlicher. Zöliakie ist eine chronische Erkrankung des Dünndarms, die auf einer lebenslangen Unverträglichkeit gegenüber dem Kleber-Eiweiß Gluten, bzw. der Unterfraktion Gliadin, beruht. Bei der Zöliakie spielen erbliche Faktoren eine wichtige Rolle, aber auch das Immunsystem, Infektionen, die Ernährung und Umweltfaktoren scheinen die Entwicklung der Krankheit zu beeinflussen. Die komplexen Zusammenhänge sind bisher noch nicht vollständig erforscht.

Unsere Selbsthilfegruppe

Auch um im Austausch mit anderen Betroffenen zu sein und mehr über den Verlauf der Krankheit von anderen zu erfahren, schloss ich mich der Selbsthilfegruppe des Mukoviszidose e.V. in Stuttgart an. Hier lernte ich viele andere Eltern mit mukoviszidose-erkrankten Kindern und auch erwachsene Betroffene kennen. Die Gespräche taten gut, denn hier gab es kein Mitleid, sondern Verständnis und Rat, wie wir mit Dingen im Alltag umgehen und auch mit schwierigen Phasen, in denen nur starke Medikamente oder konstante Therapien helfen. Über die Selbsthilfegruppe kam ich auch zum Muko-Tag, einem selbst organisierten Tag auf dem Stuttgarter Schlossplatz, wo wir Menschen auf die Krankheit aufmerksam machen, die Krankheit versuchen, bekannter zu machen und auch um Spenden für unsere Arbeit zu sammeln. Spenden, die kranken Betroffenen und deren Familien im Großraum Stuttgart zugute kommen. So finanzieren wir unter anderem Fortbildungen für Ärzte und Therapeuten, sichern die Versorgung in den Spezialambulanzen, wie zum Beispiel eine CF-Krankenschwester an der Schillerhöhe in Gerlingen, wo sich erwachsene Patienten behandeln lassen können. Und wir helfen, die Ausgaben einer mobilen Physiotherapeutin zu bezahlen, für deren Extrakosten die Krankenkassen nicht aufkommen. Und natürlich geht immer wieder Geld in die Forschung, denn Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar. Was mich sehr freut ist, dass der Muko-Tag zu einer festen Institution geworden ist. Mittlerweile bin ich fest im Organisationsteam und kümmere mich zusammen mit einigen anderen Eltern um den gesamten Ablauf des Tages, der neben einer großen Bühne mit abwechslungsreichem Musikprogramm, einem großen Essens- und Getränkeangebot und einer riesigen Tombola jedes Jahr ein tolles Event ist, zu dem es sich lohnt, hinzugehen und unsere Arbeit zu unterstützen. Unser nächster Muko-Tag findet am 13. Oktober 2018 statt und über Facebook oder auf unserer Homepage kann man sich gern informieren. Wir freuen uns auch über freiwillige Helfer, die uns an diesem Tag unterstützen, um etwas für die gute Sache zu tun. (www.mukotag-stuttgart.de)

Steigende Lebenserwartung

Während vor 20 Jahren die Kinder kaum das Erwachsenenalter erreichten, ist heute die Lebenserwartung auf über 40 Jahre gestiegen, Tendenz steigend. Dazu bedarf es aber disziplinierter Therapie, Sport und guter Ernährung. Es gibt aber immer wieder Infekte und Keime, die auftreten und die man gewissenhaft bekämpfen muss, damit sie nicht chronisch werden und die Lunge dauerhaft besiedeln. Vor einem Jahr hatte sich Amelie einen Aspergillus-Keim auf der Lunge eingefangen. In der Folge litt sie an einer allergischen Entzündung der Bronchien und der Lunge und musste wieder starke Medikamente, auch Kortison, einnehmen, das sie auch äußerlich vorübergehend veränderte. Leider durchlebt man immer wieder Höhen und Tiefen der Krankheit, aber wir haben auch ein tolles Ärzte-Team, auf das wir uns verlassen können und das jederzeit für uns da ist.

Heute ist Amelie ein lebendiger Teenager und es geht ihr gut. Natürlich auch, weil wir eisern daran arbeiten, dass sie streng ihre Medikamente nimmt und sich auch sonst um die Hygiene im Alltag kümmert, damit sie keimfrei bleibt. So darf Amelie nicht an den Badesee, muss in der Schule nicht die Tafel wischen und verzichtet im Alltag auf den üblichen Händedruck zur Begrüßung. Es ist nicht immer einfach, das Leben so keimfrei wie möglich zu halten, denn eigentlich möchten wir, dass Amelie möglichst normal und unbeschwert ihren Alltag meistern kann. Aber manche Sachen sind einfach notwendig. Manchmal findet Amelie die Zöliakie schlimmer als die Mukoviszidose, da sie, anders als ihre Freunde und Klassenkameraden, nicht alles essen darf. Wir gehen eigentlich nie zu McDonalds, haben erst einmal im Leben einen glutenfreien Döner gegessen und richtige Brezeln oder der Besuch beim Bäcker sind Amelie fremd. Trotzdem meistert sie ihre Krankheiten und wir sind sehr stolz auf sie. Sie hat Spaß in der Schule und in ihrer Freizeit. Einmal pro Woche macht Amelie neben ihrer täglichen Therapie auch Krankengymnastik, alle paar Monate fahren wir für Untersuchungen in die Uniklinik Tübingen. Und wir waren schon mehrmals in Rehas auf Amrum oder in Tannheim in Kliniken, die sich unter anderem auf Mukoviszidose spezialisiert haben.

Ich wünsche unserer Amelie weiterhin viel Kraft im Leben, auch schwierige Zeiten durchzustehen und den Mut, und das Lachen nie zu verlieren. Wir werden immer für sie da sein!

Hier geht es zum vollständigen Flyer “Gemeinsam Mukoviszidose besiegen”.

www.mukotag-stuttgart.de